Medfödda sjukdomar som är förknippade med en kränkning av antalet kromosomer som lagrar ärftlig information återfinns hos cirka 1% av nyfödda, medan cirka 20% av spontana tidiga missfall beror på en onormal uppsättning kromosomer i embryon. Patau syndromet är en av de kromosomala patologierna som är oförenliga med det normala livet.
Patau syndrom - vad är den här sjukdomen?
Patau syndromet kännetecknas av närvaron i cellerna i det ytterligare kromosomnumret tretton, d.v.s. I stället för ett par homologa kromosomer av denna typ finns tre sådana strukturer. Anomali definieras också av termen "trisomi 13". Normalt representeras uppsättningen av kromosomer i cellerna i människokroppen (normal karyotyp) av 46 element (23 par), varav två par är ansvariga för sexuella egenskaper. När man studerar en karyotyp i blodkroppar kan förändringar i strukturen av kromosomer som inte påverkar hans hälsa uppenbaras hos någon, men kan göra sig känd för sina efterkommande.
Patau syndrom - typen av arv
När det diagnostiseras som "Patau syndrom" uttrycks karyotypen med en formel av denna typ: 47 XX (XY) 13+. I detta fall kan tre kopior av den trettonde kromosomen vara närvarande i alla celler i kroppen, i andra fall finns en ytterligare syntetiserad kromosom endast i vissa celler. Detta händer på grund av ett fel i cellfördelningen i början av embryos utveckling efter anslutningen av ägget och spermierna, vilket sker under påverkan av inre eller yttre påverkan. Dessutom kan en extra kromosom komma från både mamman och fadern, som inte har genetiska avvikelser.
Dessutom finns det fall där ett ytterligare kromosomnummer 13 kan fästas till en annan kromosom i ett ägg eller en spermiecell, som kallas translokation. Detta är den enda formen av Patau syndromet som kan överföras från en av föräldrarna. Människor som är bärare av förändrat genetiskt material och som inte visar tecken på sjukdom kan överföra det till barn som är födda sjuk.
Risk för trisomi 13
Patau syndromet hos ett foster är ofta en bitter olycka, från vilken ingen är immun. Nyligen rekommenderas många par att utföra karyotyping före befruktningsplanering, även om den höga risken för Patau syndrom eller andra kromosomala abnormiteter inte är etablerad. Denna teknik studerar uppsättning kromosomer hos en kvinna och en man, avslöjar olika avvikelser. På grund av studien av föräldrarnas genom är det möjligt att förutsäga om det finns en sannolikhet för en ärftlig form av patologi.
Liksom många andra kromosomala abnormiteter förekommer sjukdomen i de flesta fall hos barn som uppfattas av kvinnor äldre än 35-45 år. Därför föreskrivs tidigt under graviditeten om det finns en hög risk för Patau syndromet, är amniocentes studien av fostrets celler för förekomsten av genetiska defekter. En sådan analys utförs med hjälp av en punkteringspunktur i livmoderhålan och uppsamling av fostervätska med närvaron av magerceller från fostret.
Patau syndrom - förekomstfrekvens
Karyotypen, karakteristisk för Patau syndromet, spelas upp ungefär en gång för varje 7-14 tusen nyfödda födda levande. Förekomsten hos pojkar och flickor är densamma. Dessutom hör graviditeter med en sådan avvikelse i fostret till gruppen med hög risk för missfall eller stillbirth. I 75% av fallen har föräldrarna till barn med denna diagnos inte kromosomala abnormiteter, de återstående episoderna är förknippade med en ärftlig faktor - på grund av överföringen av det translokaliserade kromosomnumret 13 från en av föräldrarna.
Patau syndrom - orsakerna till
Icke-ärftliga former av sjukdomen har ännu inte tydliga orsaker till uppkomsten, Studien av provocerande faktorer kräver komplicerad forskning. Hittills har det inte ens fastställts exakt vid vilken tidpunkt ett misslyckande inträffar - när de bildar könscellerna eller när de bildar en zygote. Man tror att ytterligare kromosom gör det svårt att läsa genomet genom celler, vilket blir ett hinder för normal vävnadsbildning, framgångsrik och snabb utveckling av tillväxt och utveckling.
Forskare föreslår att orsaken till Patau syndromet kan associeras med sådana faktorer:
- exponering för joniserande strålning
- toxiska effekter;
- infektionssjukdomar;
- ogynnsam ekologisk situation
- dåliga vanor hos modern.
Patau syndrom - tecken
I vissa fall observeras inte bara antalet celler i kroppen, inte mycket uttalade och inte snabbt utvecklande anomalier, men ofta avvikelser är signifikanta. Dessutom, utöver yttre defekter som kan ses på bilden, kännetecknas Patau syndromet av ett antal missbildningar av inre organ. De flesta avvikelserna är oåterkalleliga.
Låt oss räkna upp vad symptomen på Patau syndrom är:
1. Associerad med nervsystemet:
- reducerad huvudvolym;
- brott mot bildandet av cerebral hemisfärerna;
- avvikelse från mental utveckling
- nedsatt motorutveckling;
- cerebrospinal defekt
- brist på syn;
- katarakter;
- optisk nervhypoplasi;
- mikroftalmi;
- avlägsnande av näthinnan.
2. Muskuloskeletala, hudavvikelser:
- förkortad nacke;
- förvrängda formen av auriklarna;
- deformation av fötter;
- navelbråck;
- frånvaro av hud och hår;
- Närvaro av överflödiga fingrar på armar eller hand och ben eller fotar;
- flexorposition av borstar;
- nedsänkt näsbrygga;
- varg mun
- kluven läpp .
3. Urogenitala symptom:
- cystor i det kortikala skiktet av njurarna;
- bifurcation av urinledare;
- anomalier av könsorganen.
4. Övriga avvikelser:
- defekter av inter-hjärt-septum;
- införlivande av huvudfartygen
- störningar av hormonsekretion;
- förskjutning av bukspottkörteln;
- oavslutad vändning av tarmen;
- extra mjälte etc.
Patau syndrom - diagnostiska metoder
Efter barnets födelse uppvisar diagnosen Patau syndrom inga problem genom visuell inspektion. För att bekräfta diagnosen utförs ett blodprov för att upptäcka genotypen av Patau syndromet, ultraljud. Genetisk analys utförs också vid dödsfall i barn, vilket gör det möjligt att ta reda på sjukdomsformen, för att förstå om det är ärftligt (viktigt för vidare planering av barn).
Syndrom Patau-test
Det är mycket viktigare att i god tid bestämma en avvikelse i graviditetens tidiga skede, vilket kan ske ungefär i slutet av första trimestern. Före födelsen av Trisomy 13 kan detekteras kromosom genom att undersöka celler från fostervätskan (fostervätska) som erhållits under amniocentesen eller från celler som erhållits med chorionbiopsi.
Prenatalanalys kan utföras när föräldrarna riskerar att utveckla en ärftlig patologi och vid screening av den ärftliga informationen hos gravida fostrar. Vid olika tidpunkter används sådana metoder för provtagningsmaterial för att analysera den kvantitativa fluorescerande polymerasekedjereaktionsmetoden:
- från 8-12 veckor - ta en liten mängd av korionen (embryonalt membran);
- från 14-18 veckor - urval av fostervätska som innehåller fosterceller genom bukhinnans främre vägg;
- efter 20 veckor - en punktering av navelsträngens blodkärl.
Syndrom Patau på ultraljud
Från och med den tolfte veckan av graviditeten kan utvecklingsfel hos fostret detekteras genom ultraljudsdiagnos. Pataus syndrom kännetecknas av närvaron av följande symtom:
- polyhydramnios hos gravida kvinnor ;
- ett litet asymmetriskt huvud i fostret;
- extra fingrar på benen;
- förtjockning av kragezonen;
- frekvens av hjärtslag, etc.
Behandling av Patau syndromet
Tyvärr kan det här låta, men barn med Patau syndrom är termiskt sjukliga, för att de inte är sjuka. Det är omöjligt att korrigera kromosomala abnormiteter. Syndrom Patau betyder en djup grad av idiocy, fullständig funktionshinder. Föräldrar som har bestämt sig för att föda barn med sådana abnormiteter bör bestämas att han behöver konstant vård och behandling. Kirurgiska ingrepp och läkemedelsterapi kan utföras för att korrigera funktionen hos vitala system och organ, plastikkirurgi, förebyggande av infektioner och inflammationer.
Patau syndrom - prognos
För barn som diagnostiserats med Patau syndrom, överstiger de inte i högst ett år livslängden. Ofta är sådana barn dömda till döds under de första veckorna eller månaderna efter födseln. Mindre än 15% av barnen lever i åldern fem år, och i utvecklade länder med en hög hälsovårdssystem överlever ca 2% av patienterna till tio år. I det här fallet kan även de patienter som inte har storskalig organskada inte kunna anpassa sig och ta hand om sig själva.