För att förhindra sådana situationer utvecklades ett helt system med åtgärder för att förebygga intrauterin patologi, som kallades prenatal eller perinatal diagnos. Denna typ av forskning utförs praktiskt i varje familjeplaneringscentrum och perinatal diagnostik.
Vad är perinatal diagnos och varför behövs det?
Om vi betraktar denna typ av forskning mer detaljerat och pratar om vad som är huvudmålet för perinatal diagnos, så är det naturligtvis en tidig upptäckt av fostrets patologier, även i fasen att vara i moderns livmoder. Detta område av medicin är främst inriktat på upprättandet av kromosomala, ärftliga sjukdomar och medfödda missbildningar i framtida barn.
Så idag har läkare möjlighet att bestämma sannolikheten att ha en bebis med kromosomala abnormiteter redan inom 1 trimester av graviditeten med hög noggrannhet (ca 90%). Särskild uppmärksamhet ägnas åt sådana genetiska sjukdomar som Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom (trisomi med 21, 18 respektive 13 kromosomer).
Dessutom kan ultraljud som en del av ett komplex av undersökningar för perinatal diagnos diagnostisera patologier som hjärtsjukdomar, störningar i hjärnan och ryggmärgen, fostrets njurar etc.
Vilka är de två metoderna som används för perinatal diagnos?
Efter att ha sagt att detta är perinatal diagnostik, och för vad det utförs, kommer vi att överväga de viktigaste typerna av forskning med den.
Först och främst är det nödvändigt att säga om screeningtest, som nästan alla kvinnor hörde under hennes barns svängning. Den första sådana studien utförs vid 12 veckors tid, och kallas ett dubbelprov. Vid första etappen genomgår en kvinna ultraljud på en speciell apparat, som skiljer sig avsevärt från det som vanligtvis används för inre organ. När det utförs uppmärksammas värdena på sådana parametrar som coccygeal parietal size (CTE), tjockleken på krageutrymmet.
Också, beräkna storleken på det fetala näsbenet, utesluter brutala utvecklingsanomalier.
Det andra steget i genomförande av screeningsstudier innebär en studie av blodet hos en framtida mor. För att göra detta tas biomaterialet bort och vener och skickas till laboratoriet där analysen utförs på hormonnivåer som syntetiseras direkt av placentan. Dessa är 2 proteiner associerade med graviditet: RAPP-A och en fri subenhet av choriongonadotropin (hCG). Med kromosomala abnormiteter avviker innehållet av dessa proteiner i blodet avsevärt från normen.
De data som erhållits som ett resultat av sådana studier ingår i ett speciellt datorprogram som exakt beräknar risken för att utveckla en kromosomal patologi i en framtida baby. Som ett resultat av detta bestämmer systemet själv huruvida en kvinna är i riskzonen eller inte.
Alla dessa manipuleringar utförs under sträng kontroll av ultraljud för att inte skada barnet, och endast av en högkvalificerad specialist. De resulterande fostercellerna skickas till en genetisk studie av karyotypen, varefter moderen ges det exakta svaret - om barnet har kromosomala abnormiteter eller ej. En sådan studie utförs som regel med positiva screeningtest.
Således borde varje kvinna veta varför den funktionella diagnosen utförs i perinatal centrum och förstå vikten av dessa studier.