Gilbert syndrom är en ärftlig sjukdom som är förknippad med en genfel som är involverad i metabolismen av bilirubin . Som ett resultat ökar mängden substans i blodet, och patienten har ibland mild mjölka - det vill säga huden och slemhinnan blir gulaktig. Samtidigt förblir alla andra blodparametrar och leverprov absolut normala.
Gilbert syndrom - vad är det i enkla ord?
Den främsta orsaken till sjukdomen är defekten hos genen som är ansvarig för glukuronyltransferas, ett hepatiskt enzym som gör det möjligt att utbyta bilirubin. Om detta enzym i kroppen inte räcker, kan ämnet inte utsöndras helt och det mesta kommer in i blodet. När koncentrationen av bilirubin ökar börjar gulsot. Med andra ord, helt enkelt: Gilberts sjukdom är leverns oförmåga att återvinna ett giftigt ämne i tillräckliga kvantiteter och ta bort det.
Gilberts syndrom - symptom
Sjukdomen är oftare 2-3 gånger oftare diagnostiserad hos män. I regel förekommer de första tecknen på den i åldern 3-13 år. Gilbert syndrom barnet kan få "av arv" från föräldrarna. Dessutom utvecklas sjukdomen mot bakgrund av långvarig svält, infektioner, fysisk och känslomässig stress. Ibland uppstår sjukdomen på grund av intag av hormoner eller ämnen som koffein, natriumsalicylat, paracetamol.
Huvudskylten på syndromet är gulsot . Det kan vara intermittent (visas efter att ha druckit alkohol, som ett resultat av fysisk överbelastning eller psykiskt trauma) och kronisk. Hos vissa patienter stiger nivån av bilirubin i Gilberts syndrom något, och huden förvärvar endast en liten gulaktig nyans, medan hos andra blir ögonblicken vitare. I sällsynta fall blir gulsot färgat.
Förutom att huden och slemhinnorna förgylls har Gilberts sjukdom följande symtom:
- sömnlöshet;
- svaghet;
- snabb utmattning
- halsbränna ;
- Utseendet av en bitter smak i munnen;
- försämring av aptiten;
- svullnad;
- känsla av tyngd i rätt hypokondrium;
- avföring (patienten klagar ofta på diarré som alternerar med förstoppning);
- utvidgning av levern (förekommer endast i 25% av fallen, medan kroppens storlek ändras något och palpation förblir smärtfri).
Gilberts syndrom - diagnos
För att bestämma denna sjukdom måste du genomföra flera kliniska studier samtidigt. Nödvändigt blodprov för Zhibera syndrom. Förutom det är patienten tilldelad:
- urinanalys;
- en studie av koncentrationen av bilirubin i blodet;
- prover för bilirubin (med nikotinsyra, svält eller fenobarbital);
- Ultraljud i bukhålan ;
- avföring analys för sterbilin;
- analyser på alkaliskt fosfatas, GGTP, Asat, ALT.
Analys för Gilberts syndrom - transkript
Resultaten av laboratorieundersökningar är alltid svåra att demontera. I synnerhet när det finns så många av dem, som i diagnosen av denna sjukdom. Om det finns misstankar om Zhibera syndrom och bilirubin i analysen överstiger normerna 8,5 - 20,5 mmol / l, då diagnosen bekräftas. Ett ogynnsamt tecken är närvaron av en giftig substans i urinen. Vad som är viktigt - markörer av viral hepatit i syndromet är inte bestämda.
Genetisk analys av Gilberts syndrom
Eftersom sjukdomen ofta är ärftlig, inbegriper diagnostiska aktiviteter i de flesta fall DNA-forskning. Man tror att sjukdomen endast överförs till barnet när båda föräldrarna är bärare av den onormala genen. Om en av släktingarna inte har det, kommer barnet att bli födt friskt, men kommer samtidigt att bli bärare av den "fel" genen.
Bestäm det homozygote Gilbert syndromet i DNA-diagnos kan vara genom att undersöka antalet TA-repeteringar. Om de befinner sig i promotorregionen hos genen 7 eller mer, bekräftas diagnosen. Experter rekommenderar starkt att genomföra ett genetiskt test innan behandling påbörjas, särskilt när behandling med läkemedel som har hepatotoxiska effekter förväntas.
Hur man behandlar Gilberts syndrom?
Det är viktigt att förstå att detta inte är en vanlig sjukdom. Därför behöver inte Gilbert syndrom i speciell behandling. Efter att ha lärt sig om sin diagnos rekommenderas patienter att ändra kosten - för att minimera användningen av salt, akut - att försöka skydda sig från stress och erfarenhet, att överge dåliga vanor, om möjligt att öva en hälsosam livsstil. Enkelt uttryckt finns det ingen hemlighet om hur man bota Gilberts syndrom. Men alla åtgärder som beskrivs ovan skulle kunna medföra att bilirubinivån återgår till normal.
Läkemedel med Gilberts syndrom
Utnämna något läkemedel ska vara specialist. Som regel används droger med Gilbert syndrom sådan:
- Läkemedel från barbituratgruppen. Dessa läkemedel har antiepileptisk effekt, vilket parallellt minskar nivån av bilirubin.
- Hepatoprotektorer . Skydda levern från de negativa effekterna av stimuli.
- I närvaro av dyspeptiska störningar behandlas Gilberts syndrom med antiemetika och matsmältningsenzymer.
- Enterosorbenter bidrar till snabb borttagning av bilirubin från tarmen.
Kost i Gilberts syndrom
Faktum är att riktig näring är nyckeln till den framgångsrika restaureringen av den normala nivån av bilirubin i blodet. Diet med Gilberts sjukdom kräver strikt. Men det är effektivt. Patienter med denna diagnos får äta:
- vete bröd;
- Mager ost;
- mager biff;
- kokt kyckling;
- soppor på vegetabilisk bulbone;
- smula gröt;
- frukt (men inte sur);
- kompotter;
- svagt te.
Och produkterna med Gilberts sjukdom är förbjudna enligt följande:
- färskt bakat bakverk;
- peppar;
- glass;
- fett kött och fisk
- spenat;
- fett;
- sorrel;
- senap;
- alkohol;
- naturligt kaffe.
Gilbert syndrom - behandling med folkmekanismer
Det är omöjligt att förlita sig endast på alternativa behandlingsmetoder. Men syndin av Augustin Gilbert är en sådan sjukdom, där folkterapi välkomnas även av många specialister. Det viktigaste är att diskutera läkemedelslistan med den behandlande läkaren, bestäm klart dosen för dig själv och glöm inte att regelbundet vidta alla nödvändiga kontrolltester.
Gilbert syndrom - oljebehandling med ättika och honung
ingredienser:
- olivolja - 0,5 liter;
- Blomsterjuice - 0,5 kg;
- äppelcidervinäger - 75 ml.
Förberedelse, användning:
- Blanda alla ingredienserna noggrant i en behållare och häll i en glas, välsluten behållare.
- Förvara läkemedlet på ett kallt mörkt ställe (på kylskåpets bottenhylla, till exempel).
- Före användning bör vätska förhindras av en träsked.
- Drick ca 15 - 20 ml i 20 - 30 minuter före måltid 3 till 5 gånger om dagen.
- Gulsot börjar sjunka på tredje dagen, men drogen ska vara full i minst en vecka. Avbrottet mellan kurserna ska vara minst tre veckor.
Behandling av Gilberts syndrom med en burdock
ingredienser:
- burkblad
- vatten - 2 tsk.
Förberedelse, användning:
- Det är lämpligt att använda färska blad som samlats i maj, när de innehåller den maximala mängd användbara ämnen.
- Torka gröna med vatten.
- Juice rekommenderas att dricka 15 ml tre gånger om dagen i 10 dagar.
Vad är farligt Gilbert syndrom?
Sjukdomen leder inte till döden och livskvaliteten förvärras inte. Men i det här fallet har Gilberts syndrom trots allt negativa konsekvenser. Under åren kan vissa patienter med gulsot utveckla psykosomatiska störningar. Vad kan väsentligt komplicera processen med social anpassning och tvingar en person att gå till en psykoterapeut.
I sällsynta fall producerar Gilbert syndrom pigmenterade stenar i gallan eller i blåsans kanaler. Om detta händer beror på grund av ackumulering av en alltför stor mängd indirekt bilirubin, utfällning. Leverförändringar handlar nästan inte om. Men om du inte begränsar dig till alkohol, skadlig mat och tar okontrollerade läkemedel, kan hepatit utvecklas.
Gilberts syndrom och graviditet
Omedelbart är det nödvändigt att lugna alla framtida mammor: denna sjukdom och graviditet utesluter inte varandra. Gilberts syndrom utgör inget hot mot varken kvinnan eller hennes framtida barn. Den största risken att avslöja en sjukdom under en intressant situation är omöjligheten att ta de mediciner som traditionellt används för att lindra patienternas tillstånd.
Gilbert syndrom är ärvt, men en framtida mamma kan minska mängden bilirubin i blodet. För detta behöver du:
- Helt eliminera fysisk aktivitet.
- Avvisa alkohol.
- Undvik även ljusspänningar.
- Gå inte hungrig alls.
- Stanna i solen under en begränsad tid.