Turners syndrom eller Turner-Shereshevsky syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som är resultatet av en avvikelse från X-kromosomerna och förekommer endast hos kvinnor. Triad av tecken på denna patologi enligt Shershevsky omfattade sexuell infantilism, pterygoid hudveck på nacken och deformation av armbågsförband. Kvinnor som lider av Turners syndrom upplever vanligtvis stunt och infertilitet .
Shereshevsky-Turners syndrom - skäl
I regel består Y-kromosomsatsen av en man av 46 (23 par) kromosomer. Av dessa består ett par av sexkromosomer (XX hos kvinnor eller XY hos män). I fallet med Turners syndrom saknas ett av X-kromosomparen fullständigt eller skadat. Vad exakt är orsaken till den genetiska anomali som orsakar Turners syndrom inte precis etablerad, eftersom även om sjukdomen manifesterar sig vid fosterbildningsstadiet är det inte ärftligt.
Förekomsten av syndromet bekräftas genom analys av karyotypen, det vill säga definitionen av den genetiska uppsättningen kromosomer. Följande kromosomala abnormiteter kan observeras:
- Den klassiska karyotypen för Turner syndromet är 45X, det vill säga den fullständiga frånvaron av en X-kromosom. Denna karyotyp observeras hos mer än 50% av patienterna och i 80% av fallen finns ingen fader X-kromosom.
- Mosaic - det vill säga skada på områden av en eller flera kromosomer i en mosaik typ.
- Strukturell omläggning av en av X-kromosomerna: den ringformiga X-kromosomen, förlusten av kromosomen hos den korta eller långa armen.
Syndrome Shereshevsky-Turner - symptom
Ofta är en försening i fysisk utveckling märkbar även vid födseln. Det här är en relativt liten höjd och vikt hos barnet, det är också möjligt att deformera armbågens leder (de är konkava inåt), svullnad av fötterna och palmerna och närvaron av pterygoidhudens veck på nacken.
Om Turners syndrom inte diagnostiserades strax efter födseln visar sig det senare i form av följande karakteristiska tecken:
- tillväxtnedgång, vanligtvis faller tillväxten kraftigt efter tre år;
- avfasad sänkt haka;
- kort bred hals, ofta med läderhåriga veck;
- en låg linje av hårtillväxt i det ockipitala området;
- brett bröstkorg med brett avstånd, ibland deformerade bröstvårtor;
- utstrålande och onormal form av öron, frekvent öronsjukdom;
- fördröjning i puberteten
- underutvecklat bröst i ungdomar (ungefär 13 år);
- frånvaro av menstruationscykeln.
Cirka 90% av tjejerna med Turners syndrom har livmoderhals och äggstockarna är underutvecklade, och de är infertila även med snabb behandling och hormonbehandling som hjälper till att eliminera fördröjningar i fysisk utveckling.
Fördröjningar i den intellektuella utvecklingen observeras vanligtvis inte, även om det är möjligt att uppmärksamma underskottstörningar och i sällsynta fall vissa problem i samband med mastering av exakta vetenskaper som kräver ökad uppmärksamhet.
Syndrome Shereshevsky-Turner - behandling
Det huvudsakliga målet med behandling i närvaro av Turners syndrom är att säkerställa normal tillväxt och sexuell mognad av flickan . Ju tidigare sjukdomen upptäcks och behandlingen påbörjas, desto större är risken för en normal utveckling av patienten.
För detta används först hormonbehandling, och med pubertetsperioden läggs ett kvinnligt hormon, östrogen, till det.
Efter att ha uppnått puberteten utförs kombinationsbehandling av hormon eller östrogen och progestin.
Trots det faktum att under behandlingen kan patienter utvecklas normalt och leda ett normalt sexuellt liv, är de mest fruktlösa. Förmågan att föda ett barn med hjälp av komplex terapi är endast tillgänglig hos 10% av kvinnorna som drabbas av Turners syndrom, och sedan med en karyotyp i en mosaik typ.