Gauchers sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som leder till ackumulering i specifika organ (främst i lever, mjälte och benmärg) av specifika fettavlagringar. För första gången identifierades och beskrivs denna sjukdom av den franska läkaren Philip Gaucher 1882. Han hittade specifika celler hos patienter med förstorad mjälte, i vilken oklarade fetter samlades. Därefter började sådana celler kallas Gaucher-celler, respektive sjukdomen, Gaucher-sjukdomen.
Lysosomala lagringssjukdomar
Lysosomala sjukdomar (sjukdomar vid ackumulering av lipider) är ett vanligt namn för ett antal arveliga sjukdomar som är förknippade med störning av intracellulär klyvning av vissa ämnen. På grund av brister och brist på vissa enzymer delas vissa typer av lipider (till exempel glykogen, glykosaminoglykaner) inte ut och elimineras inte från kroppen, utan ackumuleras i celler.
Lysosomala sjukdomar är mycket sällsynta. Så, den vanligaste av allt - Gaucher sjukdom, uppträder med en genomsnittlig frekvens på 1: 40000. Frekvensen ges i genomsnitt, eftersom sjukdomen är ärftlig med avseende på den autosomala recessiva typen och i vissa slutna etniska grupper kan det förekomma upp till 30 gånger oftare.
Klassificering av Gauchers sjukdom
Denna sjukdom orsakas av en defekt i genen som är ansvarig för syntesen av beta-glukocerebrosidas, ett enzym som stimulerar klyvningen av vissa fetter (glukocerebrosider). Hos människor med denna sjukdom räcker det nödvändiga enzymet inte, eftersom fett inte delas upp, men ackumuleras i cellerna.
Det finns tre typer av Gauchersjukdom:
- Den första typen. Den mildaste och ofta förekommande formen. Kännetecknas av en smärtfri ökning i mjälten, en liten ökning i levern. Centralnervsystemet påverkas inte.
- Den andra typen. Sällan förekommande form med akut neuronskada. Det manifesterar sig vanligtvis i tidig spädbarn och leder oftast till döden.
- Den tredje typen. Juvenil subakutisk form. Diagnostiseras vanligtvis i åldern 2 till 4 år. Det finns lesioner av det hematopoietiska systemet (benmärg) och gradvis ojämn skada i nervsystemet.
Symptom på Gauchersjukdom
När sjukdomen ackumuleras Gaucherceller gradvis i organen. Först finns det en asymptomatisk ökning i mjälten, då är levern smärta i benen. Över tiden är utvecklingen av anemi , trombocytopeni, spontan blödning möjlig. Vid 2 och 3 typ av sjukdom påverkas hjärnan och nervsystemet som helhet. Vid typ 3 är ett av de mest karakteristiska symptomen på nervskador ett brott mot ögonrörelser.
Diagnos av Gauchers sjukdom
Gauchersjukan kan diagnostiseras genom molekylär analys av glukocerebrosidasgenen. Denna metod är emellertid extremt komplex och dyr, så det är i sällsynta fall, då diagnosen av sjukdomen är svår. Oftast görs diagnosen när Gaucher-celler detekteras i en benmärgspunktur eller förstorad mjälte under en biopsi. Radiografi av ben kan också användas för att identifiera karakteristiska störningar i samband med benmärgsskada.
Behandling av Gauchersjukdom
Hittills är den enda effektiva metoden för behandling av sjukdomen - metoden för substitutionsbehandling med imigluceras, ett läkemedel som ersätter det saknade enzymet i kroppen. Det bidrar till att minska eller neutralisera effekterna av organskador, återställa normal metabolism. Byte av droger
Transplantation av benmärg eller stamceller refererar till en ganska radikal terapi med hög dödlighet och används endast som en sista chans om andra behandlingsmetoder är ineffektiva.