Allt som ger oss individualitet, ögonfärg, hår och hudton finns på grund av närvaron av melanin i celler. Dess frånvaro är en genetisk patologi av den medfödda typen. Albinism hos människor är inte särskilt vanlig, det är ärft från föräldrar, särskilt om de är båda bärare av en recessiv muterad gen.
Typer och orsaker till albinism
Syntes av melanin beror på ett speciellt enzym-tyrosinas. Blockaden av dess utveckling kan leda till en absolut brist på pigment eller dess brist, vilket provar albinism.
Metoder för arv av sjukdomen är uppdelade i autosomal dominant och autosomal recessiv typ. Beroende på typen klassificeras patologin enligt följande:
- Delvis albinism . För att göra sjukdomen manifest är det nog att ha en förälder med en recessiv gen.
- Totalt albinism . Förekommer endast i fallet då både fadern och moderen har en muterad gen i DNA.
- Ofullständig albinism . Det är ärvt som autosomalt dominant såväl som autosomalt recessivt.
I enlighet med kliniska manifestationer finns en oftalmisk och okulär typ av patologi. Låt oss överväga mer i detalj
Ögonalbinism
Denna typ av sjukdom är utåt nästan osynlig. Det kännetecknas av följande symtom:
- minskad synskärpa;
- strabismus ;
- nystagmus - oavsiktliga rörelser i ögonbollarna.
Hud och hår förblir vanliga eller lite ljusare än släktingar.
Det är värt att notera att endast män påverkas av ögonalbinism, medan kvinnor bara är bärare av det.
Oculomotor albinism eller HCA
Det finns tre typer av övervägd form av albinism:
- HCA 1. Denna blankett anses med undergrupp A (melanin produceras inte alls) och B (melanin produceras i otillräcklig mängd). I det första fallet är hår och hud absolut inte pigmenterade (vita), kontakt med solljus orsakar brännskador, iris är transparent, ögonfärgen verkar röd på grund av genomskinliga blodkärl. Den andra typen åtföljs av en svag pigmentering av huden, som ökar med ålder, liksom intensiteten av hårfärg, iris;
- HCA 2. Den enda egenskapen är vit hud oavsett patientens ras. Andra symptom är variabla - gula eller rödgula hår, ljusgråa eller blåa ögon, frynsens utseende i hudens kontaktytor med solljus;
- HCA 3. Den mest sällsynta typen av albinism med inkonsekventa manifestationer. Huden har som regel en gulaktig eller rostbrun nyans, som hår. Ögon - blåbrun och synskärpa är normalt.