Huntington's chorea är en medfödd ärftlig sjukdom, åtföljd av utseendet av ofrivilliga rörelser, en minskning av intelligens och utvecklingen av psykiska störningar. Denna sjukdom kan utvecklas hos män och kvinnor i alla åldrar, men oftast förekommer de första symptomen på Huntingtons chorea i åldersintervallet 35-40 år.
Symptom på Huntingtons sjukdom
Det huvudsakliga kliniska tecknet på Huntingtons sjukdom är chorea, vilket uppenbaras av oordning och okontrollerade rörelser. Först är dessa endast mindre störningar i samordning med händer eller fötters ryckiga rörelser. Dessa rörelser kan vara antingen mycket långsamma eller branta. Gradvis tar de hela kroppen och sitter tyst, äter eller klär blir nästan omöjligt. Därefter börjar andra symtom på Huntingtons sjukdom fästa vid detta symptom:
- problem med processen att tugga och svälja;
- talförlust
- sömnproblem
- brott mot muskelton.
I ett tidigt skede kan det finnas mindre personlighetsstörningar och kognitiva funktioner. Till exempel har patienten en kränkning av abstrakta tänkandets funktioner. Som ett resultat kan han inte planera åtgärder, utföra dem och ge dem en adekvat bedömning. Då blir sjukdomen svårare: en person blir aggressiv, sexuellt disinhibited, självcentrerad, obsessiv idéer uppträder och missbruk (alkoholism, spel) ökar.
Diagnos av Huntingtons sjukdom
Diagnos av Huntingtons syndrom utförs med hjälp av olika metoder för psykologisk undersökning och fysisk undersökning. Bland de instrumentella metoderna är huvudplatsen upptagen med magnetisk resonansbildning och datortomografi. Det är med deras hjälp att du kan se platsen för hjärnskador.
Genetisk testning används från screeningsmetoder. Om mer än 38 trinukleotidrester av CAG detekteras i HD-genen kommer Huntingtons sjukdom så småningom att uppstå i 100% av fallen. I detta fall, desto mindre antal rester kommer det senare i senare liv att manifestera chorea.
Behandling av Huntingtons sjukdom
Tyvärr är Huntingtons sjukdom obotlig. För närvarande i kampen mot denna sjukdom appliceras endast symptomatisk terapi, vilket tillfälligt underlättar patientens tillstånd.
Det mest effektiva läkemedlet, som försvagar symtomen på sjukdomen, är Tetrabenazin. Också i behandlingen är anti-Parkinson-läkemedel:
- bromokriptin;
- levodopa;
- Pergolid.
För att eliminera hyperkinesi och lindra muskelstivhet används valproinsyra. Behandling av depression i denna sjukdom utförs med Prozac, Citalopram, Zoloft och andra selektiva serotoninåterupptagningsinhibitorer. Vid utveckling av psykoser används atypiska antipsykotika (Risperidon, Clozapin eller Amisulpride).
Förväntad livslängd hos personer som lider av Huntingtons sjukdom minskar avsevärt. Från det ögonblick som de första symtomen på denna patologi uppstår i dödsfallet kan det bara gå 15 år. Samtidigt dödlig
- självmordsförsök
- lunginflammation;
- hjärtets patologi.
Eftersom det här är en genetisk sjukdom existerar inte förebyggande. Men från användningen av screeningsmetoder (prenatal diagnostik med DNA-analys) är det inte nödvändigt att vägra, för om du i början av symptomatisk behandling kan förlänga patientens livslängd avsevärt.