Fetal karyotyp hos människor är en kombination av tecknen på dess kromosomala uppsättning. En mänsklig kromosom är 46, 22 av dem är autosomer och ett par sexkromosomer. För att bestämma den mänskliga karyotypen används dess celler, färgar dem med färgämnen, fotograferar och undersöker kromosomerna genom mikroskopi. Samtidigt studeras antalet kromosomer, deras storlekar och morfologiska egenskaper. Ett antal kromosomala sjukdomar kan diagnostiseras genom förändringen av antalet kromosomer (särskilt sexuella kromosomer) eller av andra intrachromosomala och interkromosomala omarrangemang.
Hur gör karyotyping av fostret?
Prenatal karyotyping av fostret är nödvändigt för diagnos av kromosomala sjukdomar. För detta behövs fosterceller: chorion villi eller fostervätska.
En fullständig eller partiell undersökning av fosterkaryotypen kan utföras. Vid full forskning analyseras hela uppsättningen kromosomer hos fostret, men studietiden är ganska lång - 14 dagar. Och med en partiell studie i 7 dagar, bara de kromosomerna, problem som indikerar genetiska sjukdomar ( Downs syndrom , Patau eller Edwards). Vanligtvis är det 21, 13, 18 par kromosomer och sexkromosomer.
Studie av sexkromosomer
Många föräldrar vill veta barnets kön före födseln, och ultraljud visar inte alltid detta på ett tillförlitligt sätt, men karyotyping avgör könet mycket exakt. Men karyotyping med studien av sexkromosomer görs inte alls för detta. Normal fosterkarotid 46 XX är en karyotyp av en tjej, men om X-kromosomen är mer än två (oftast 3 är trisomy X eller mer än 3 är polysomi X), då är detta risken för mental retardation, psykos. Men monosomi X (en X-kromosom) är en karyotyp av Shershevsky-Turners syndrom.
Normal fosterkaryotyp av 46 XY är en karyotyp av en pojke. Men ett barn med en karyotyp av XXU (polysomi av X-kromosomen hos män) kommer att födas med Klinefelters syndrom, och en pojke med polysomi på Y-kromosomen kommer att ha hög tillväxt, viss mental retardation och ökad aggression.
Indikationer för fosterkaryotypning
Indikationer för prenatal karyotyping är:
- Åldersåldern äldre än 35 år, deras blodförhållande.
- i denna familj finns redan barn med missbildningar eller det fanns frusna graviditeter hos barn med missbildningar, spontana missfall, avbrott av graviditet på grund av identifiering av inkompatibla fosterutvecklingsavvikelser.
- skadliga arbetsförhållanden och föräldrars liv, dåliga vanor (narkotikamissbruk eller alkoholism)
- virala sjukdomar under graviditetens första trimester;
- misstankar om medfödda sjukdomar med ultraljudsundersökning i 1 och 2 trimester av graviditeten.