I denna artikel kommer vi att tala om trisomi 18, som också kallas Edwards syndrom.
Hur upptäcker trisomi på kromosom 18?
Att upptäcka en sådan avvikelse i barnets utveckling på gennivå kan, som trisomi 18, endast ske genom screening 12-13 och 16-18 veckor (antag att datumet överförs till 1 vecka). Den innehåller ett biokemiskt blodprov och ultraljud.
Risken för att ett barn som har trisom 18 i barnet för en avvikelse mindre än det normala värdet av det fria hormonet b-hCG (humant koriongonadotropin) bestäms. För varje vecka är indikatorn annorlunda. För att få det mest sannolika svaret måste du därför veta exakt graviditetsperioden. Du kan fokusera på följande standarder:
Om några dagar efter testet får du ett resultat där det kommer att anges, vad är din sannolikhet för att ha trisomi 18 och några andra abnormiteter i fostret. De kan vara låga, normala eller förhöjda. Men det här är ingen definitiv diagnos, eftersom statistiska probabilistiska index har uppnåtts.
Vid ökad risk bör du konsultera en genetiker som ska ordinera mer noggrann forskning för att avgöra om det finns eller inte är avvikelser i uppsättningen kromosomer.
Symptom på trisomi 18
På grund av det faktum att screening är avgiftsbaserad och ofta ger ett felaktigt resultat, gör inte alla gravida kvinnor det. Då kan förekomsten av Edwards syndrom hos ett barn bestämmas av vissa externa tecken:
- Ökad graviditetstid (42 veckor), under vilken låg fetthalt och polyhydramnios diagnostiserades.
- Vid födseln har barnet en liten kroppsvikt (2-2,5 kg), en särskild huvudform (dolichocephalic), en oregelbunden ansiktsstruktur (lågpanna, smala ögonuttag och liten mun) och knutna nävar och överlappande fingrar.
- Deformiteter av lemmar och anomalier hos inre organ (särskilt hjärtat) observeras.
- Eftersom barn med trisomi 18 har svåra fysiska utvecklingsavvikelser lever de bara en kort stund (efter 10 år kvarstår endast 10% av dem).