Chorea Huntington är en kronisk genetisk störning i nervsystemet som kan utvecklas både i barndomen och i vuxenlivet, men börjar oftast manifestera hos personer i åldern 30-50 år. Detta är en allvarlig, långsamt framskridande sjukdom, som kännetecknas av olika degenerativa processer i kroppen som påverkar hjärnan mer.
Orsaker till Huntingtons chorea
Som redan noterat är Huntingtons chorea en genetisk sjukdom, så det är ärvt från sjuka föräldrar. Typen av arv hos Huntingtons chorea är autosomal dominant. Patologi är vanligare hos män. Det är också känt att en viss roll i utvecklingen av Huntingtons chorea spelas av de överförda infektionerna, trauman, läkemedelsförgiftningen.
Genen hantingtin, som ligger i alla människor på den fjärde kromosomen, är ansvarig för kodningen av det eponymösa proteinet, vars funktioner inte är kända exakt för idag. Detta protein finns i neuronerna i olika delar av hjärnan. Sjukdomen utvecklas när genen förändras på grund av förlängningen av kedjan av aminosyror. När en viss mängd aminosyror uppnås börjar proteinet utöva en toxisk effekt på kroppens celler.
Symptom på Huntingtons chorea
Sjukdomen kännetecknas av gradvis växande symtom som innefattar:
- intellektuella störningar - minskat minne, uppmärksamhet, förmåga att tänka, personlighetsförändring;
- fysiska sjukdomar - choreisk hyperkinesis, som kännetecknas av snabba, oregelbundna och oregelbundna rörelser i olika muskelgrupper (främst synlös ryckning av ansiktsmusklerna, armarna och axlarna, krampaktiga rörelser i ögonen, förändringar i gången);
- svårt, slumrat tal
- sömnstörningar
- svårigheter med frivilliga rörelser
- minska kritik mot eget beteende och tillstånd
- orimliga angrepp av panik, apati och depression ;
- ökade dåliga vanor
- hyper;
- utveckling av demens (demens);
- endokrina och neurotrofa störningar.
Mellan utseendet på neurologiska och psykopatologiska symptom kan det finnas ett mellanrum på flera år. Med tiden utvecklas olika komplikationer: hjärtsvikt, lunginflammation, kakexi. Livslängden hos patienter med Huntingtons chorea är annorlunda, men i genomsnitt är cirka 15 år. Den vanligaste döden beror på komplikationer.
Behandling av Huntingtons chorea
För närvarande anses sjukdomen vara oåterkallelig. Medicin kan bara sakta sin utveckling och minimera manifestationen av symtom som minskar livskvaliteten. För detta ändamål ges patienter ett antal mediciner, inklusive:
- Tetrabenazin - ett specialutvecklat verktyg för att minska svårighetsgraden av symtom på Huntingtons chorea;
- antiparkinsoniska medel - för att underlätta hypokinesi och styvhet i musklerna;
- valproinsyra - för att lindra myoklonisk hyperkinesi;
- selektiva serotoninåterupptagshämmare och mirtazapin - för att eliminera allvarlig depression;
- atypiska antipsykotika - med psykoser och beteendestörningar
- neuroleptika och bensodiazepiner - för att minska manifestationen av chorea;
- antagonister av dopamin - för att undertrycka hyperkinesis;
- preparat valproinsyra - med myokloniska kramper.
Några av ovanstående läkemedel är förbjudna för användning i vårt land, trots deras höga effektivitet. Därför vänder många patienter till specialkliniker utomlands för behandling.