Hittills är naturen av genetiska avvikelser ännu inte fullt ut förstådd. Många av dem kan förutses. Därför utförs genetiska analyser för att utesluta genetiska patologier och deras fördelning.
Vem behöver genetiskt samråd när man planerar en graviditet?
För att vara lugn under sin framtida graviditet, för fostrets normala utveckling och fostrets hälsa är det bäst att genomgå en genetisk analys även vid planering av graviditet, särskilt om:
- en kvinna kan inte bli gravid, eller bära ett barn. Konsultation av en genetiker och genomförande av nödvändiga test vid planering av graviditet hjälper till att förstå orsakerna till denna situation. För detta tas ett blodprov från en man och en kvinna, och deras kromosomsatser undersöks;
- en kvinna som har bestämt sig för att föda ett barn är mer än 35 år gammal, och fadern till ett framtida barn är över 40 år gammal (ju äldre föräldrarna är desto större är risken för mutationer av generna).
- det finns genetiska sjukdomar i släktingar;
- framtida föräldrar är nära släktingar;
- Det första barnet har medfödda patologier.
Genetisk analys i graviditetsplanering
Genetiker när man planerar graviditet först lär sig bekantskap med släktträdet, finner ut potentiellt farligt för de framtida barnfaktorerna i samband med sjukdomen hos sina föräldrar, de droger de tar, livsförhållandena, yrkesegenskaperna.
Därefter kan en genetiker vid behov föreskriva en ytterligare analys av genetiken före graviditeten. Detta kan vara en allmän klinisk undersökning, bland annat: blodprov för biokemi, ett samråd med en neurolog, en terapeut, en endokrinolog. Eller speciella tester för genetik relaterad till studiet av karyotyp - kvalitet och kvantitet av kromosomer hos en man och en kvinna i planeringen av graviditet - kan utföras. Vid äktenskap mellan blodsällskap, infertilitet eller missfall, utförs HLA-typing.
Efter analysen av släktforskningen, utvärderingen av andra faktorer, bestämmer resultaten av genetikerens analys risken för arvsjukdomar i ett framtida barn. En risknivå på mindre än 10% indikerar sannolikheten för en frisk baby. Risknivån i 10-20% - det är möjligt att både en frisk och ett sjukt barn föds. I det här fallet kommer det senare vara nödvändigt att göra en analys av genetiken hos en gravid kvinna. Den höga risken för genetiska avvikelser är orsaken till att paret avstår från graviditet eller använder donorsperma eller ett ägg. Men även med höga och medelstora risknivåer finns det en chans att barnet kommer att födas friskt.
Genetik för gravida kvinnor utförs om en kvinna är i tidig graviditet:
- led av influensa, vallkoppor, ARVI, herpes, hepatit och andra infektioner;
- Röntgenstrålar eller fluorografi;
- tog droger
- Ridning, bergsklättring eller dykning, andra extrema aktiviteter;
- även enligt resultaten av test på biokemi;
- i ett akut tillstånd vid en intrauterin infektion .